Вы собираете данные по всем генам человека, его полный геном?

Онкология

Было бы, наверное, хорошо, но это дорого, очень накладно и трудоемко. Поэтому исходим от обратного. По-хорошему, врач-генетик должен очень хорошо знать всю генетическую патологию. Поставить диагноз и уже от него оттолкнуться, назначить проведение ДНК-тестирования, когда мы берем кровь у пациента, выделяем ДНК и смотрим нужный нам ген. С большой вероятностью мы должны попасть в этот ген. Не всегда это возможно, но при медико-генетическом консультировании существуют такие понятия, как критерии. Чтобы поставить диагноз, например, того же рака желудка наследственного, мы должны опереться на определённые критерии. Это должен быть диффузный рак желудка по классификации Лаурена, Определенная его форма, должен быть молодой возраст заболевания и должны быть несколько случаев рака в семье. Как по вертикальному, так и по горизонтальному построению. Если это рак толстой кишки, например, то для него существует так называемый Амстердамский критерий, который подразумевает несколько этапов. Если все критерии совпали, то мы выставляем генетический диагноз. От этого мы отталкиваемся. При каждом синдроме задействован свой ген, мы должны угадать этот ген, мы его должны знать, должны его протестировать, найти мутацию и тогда этап будет завершён.

– То есть, вы должны сузить для себя поле для поиска и затем можете говорить, что пациент подпадает под какой-то синдром. Вы примерно вычленяете ген, который, теоретически, у него мутировал.

Чего родители не должны делать для того, чтобы не навредить своему ребенку? Насколько общение с гаджетами вредит детям?   Как готовить грудь к кормлению? Нужно ли в беременность растирать соски полотенцем?   Как вы относитесь к китайской медицине, когда по пульсу определяют проблему и дают рекомендации?   За счет чего при снижении веса происходит понижение артериального давления?   Какова статистика выявления локализованного рака предстательной железы?   Как организована в РФ система помощи для проведения химиотерапии? Какой у пациента есть выбор?   После окончания принятия препарата М-холинолитик симптомы гиперактивного мочевого пузыря возвращаются. Можно ли при этом планировать ребенка?   Операция при пузырно-мочеточниковом рефлюксе - это всегда разрез?   Есть ли в продаже лекарственные препараты, которые способны тормозить активность выработки меланоцитов, их проникновение в глубину кожи?   Как лечить гемангиому?   Нужно ли принимать йод во время беременности?   Подавление эмоций влияет на развитие психосоматических заболеваний?   Как долго восстанавливается пациент после открытой операции?   Как происходит заражение микозом? Каковы его симптомы?   Какие мы даём рекомендации по наблюдению, поведению ребёнка в послеоперационном периоде и почему?   Физиологический метод контрацепции - самый безопасный?   Какие методы сейчас есть для оценки наличия спаек в брюшной полости?   Как может протекать полинейропатия? Расскажите на примере торакоабдоминальной полинейропатии.   К какому врачу обращаться при простатите: урологу или андрологу?   Расскажите про профессию уролога. Что она значит для вас?